“Warfarin敏感性高、乙醛脫氫酶基因失活、患老年癡呆癥的風(fēng)險為8%，是正常人的2倍……..”相信大部分人看完上面這段天書都會暈過去，對，它們來自一份“不會說人話”的基因檢測報告。
最近幾年，基因行業(yè)的發(fā)展可以用“暗流涌動”來形容。去年，基因測序設(shè)備領(lǐng)域的老大Illumina將人類全基因測序的價格干到了1000美金。在個人基因檢測市場，23andme也咬牙推出了99美金的檢測服務(wù)。國內(nèi)基因市場也相當(dāng)熱鬧，除了華大這樣的老牌勁旅之外，一大批細(xì)分領(lǐng)域的基因檢測和服務(wù)公司也做得風(fēng)生水起。
但是，和火熱的行業(yè)生態(tài)相比，基因消費(fèi)市場還處在冰海中，原因大致有三點(diǎn)：不了解基因檢測的人不知道這東西有啥用?做了基因檢測的人看不懂報告說的是啥?讀懂了的人又不知道該咋整?這三個問題中，第一個可以靠長期的用戶教育去改變，但是后兩點(diǎn)卻需要一群專業(yè)人士的幫助，他們就是傳說中的遺傳咨詢師。
基因檢測的基本流程是：獲取樣本、基因檢測、數(shù)據(jù)分析、報告解讀和遺傳咨詢，最后進(jìn)入健康管理。遺傳咨詢服務(wù)位于基因檢測產(chǎn)業(yè)鏈的下游，是直接面對客戶的一項(xiàng)服務(wù)，也是傳遞基因測序價值的關(guān)鍵一步。那下面我們就看看這個職業(yè)究竟是干啥的?
為了便于大家理解，我們先科普兩個概念：單基因疾病和多基因疾病。單基因疾病就是一個基因(致病基因)控制的，這個基因的變異跟疾病直接相關(guān)。比如常見的乳糖不耐癥，由于消化乳糖的基因掛掉了，所以沒辦法消化乳糖。多基因遺傳病就復(fù)雜了，與此相關(guān)的疾病是受多個基因(很多易感基因)控制的，而且受環(huán)境影響比較大，所以對于這類疾病我們只能通過統(tǒng)計來計算發(fā)病概率(后面會介紹計算方法)。比如腫瘤、糖尿病等慢性疾病。
舉例來說，大家都知道，影星朱莉做了乳腺切除手術(shù)，因?yàn)樗尼t(yī)生告訴她，她的BRCA1基因突變，罹患乳腺癌的概率是87%。那么這個概率是怎么算出來的呢?具體的含義是什么?
面對這個報告，朱莉的遺傳咨詢師大概會這樣跟她講：目前的研究表明BRCA1和BRCA2這兩個基因的突變是跟乳腺癌的發(fā)病相關(guān)的，在沒有這兩個基因突變的人群里(可能會有其他的基因突變)，乳腺癌的發(fā)病率大概是12%(100個正常女性活到70歲，其中會有12個女性患乳腺癌)。在有BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是55%～65%;在有BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是45%。同時，有研究表明，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個體患病的風(fēng)險會上升到為87%，我們都知道朱莉的姨媽因乳腺癌死亡。
我們再看一個例子，苯丙酮尿癥是一種比較多發(fā)的遺傳病。比如你的基因檢測報告顯示，你是個苯丙酮尿癥致病基因攜帶者。怎么辦?看著很可怕，這個時候如果你有一位遺傳咨詢師，她大概會這么跟你講：苯丙酮尿癥是一種單基因隱性遺傳病，攜帶致病基因并不會得病，但是會影響下一代的健康。如果你的配偶不是攜帶者，那你們的小孩就不會患這種病;如果你的配偶跟你一樣也是個攜帶者，那未來小孩的患病率會增加到25%。
總結(jié)下來，遺傳咨詢師的工作包括：根據(jù)用戶的家族史、醫(yī)療史和檢測目的，給出最適合客戶的基因檢測產(chǎn)品建議;綜合檢測報告和所有能獲得的信息，評估疾病發(fā)生或復(fù)發(fā)的幾率;進(jìn)行疾病遺傳、檢測、管理、預(yù)防等知識的傳授;幫助受試者做出正確的選擇，理性面對致病風(fēng)險，同時疏導(dǎo)檢測結(jié)果對受試者可能產(chǎn)生的心理問題。
說了這么多，你可能會問：這個職業(yè)現(xiàn)在有嗎?其實(shí)在美國這個行業(yè)已經(jīng)比較成熟了，或者認(rèn)證的遺傳咨詢師可以在醫(yī)院工作，也可以受雇于基因檢測公司，當(dāng)然他們也可以獨(dú)立開業(yè)。而在中國，這個行業(yè)才剛剛開始。華大基因作為國內(nèi)較早開始基因檢測的公司之一，早在2014年便開展了遺傳咨詢的培訓(xùn)。目前華大已經(jīng)推出了慕序在線教育平臺，建立了遺傳咨詢?nèi)壵J(rèn)證體系，分為：面向非臨床醫(yī)生的遺傳咨詢顧問培訓(xùn)、面向?qū)？漆t(yī)生的專科遺傳咨詢師培訓(xùn)、全科遺傳咨詢師的學(xué)歷教育。另外，2015年2月9日中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會宣布成立，在參考美國的模式的基礎(chǔ)上，建立了自己的遺傳咨詢培訓(xùn)體系。中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會的培訓(xùn)和認(rèn)證體系體系分為兩類：遺傳咨詢師、醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師。因此從今年開始，國內(nèi)將出現(xiàn)一批遺傳咨詢師。
到這里，大家可能看出問題來了，除了專業(yè)的認(rèn)證門檻之外，一個遺傳咨詢師的自我修養(yǎng)還包括：豐富的專業(yè)知識、長期工作積累的經(jīng)驗(yàn)、優(yōu)秀的溝通能力，當(dāng)然還需要同理心。由于存在嚴(yán)重的信息不對稱，用戶在信息鑒別能力上處在絕對弱勢的地位。所以就如本文的標(biāo)題說所：也許未來我們需要一個朋友式的遺傳咨詢師。
文章最后，我們還需要為大家解開另外一個疑惑：說了這么多，基因檢測對疾病的預(yù)測到底靠不靠譜?同樣，我們給大家舉一個例子。
幾年前，美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)的院長FrancisS.Collins嘗試了幾家基因檢測機(jī)構(gòu)的檢測服務(wù)。檢測結(jié)果竟讓這位“國際人類基因組計劃”的首席科學(xué)家也困惑了。
三份檢測報告對FrancisS.Collins前列腺癌患病風(fēng)險的預(yù)測結(jié)果出現(xiàn)了相當(dāng)大的差異：23andMe公司的報告表明患病風(fēng)險低于平均水平;deCODE公司的報告預(yù)測患病概率略高于平均水平;Navigenics公司預(yù)測患前列腺癌的概率比平均水平高40%。經(jīng)過仔細(xì)比較發(fā)現(xiàn)：23andMe公司檢測了5種有關(guān)前列腺癌已知變異;deCODE檢測了13種;Navigenics檢測了9種。但實(shí)際上當(dāng)時研究表明，跟前列腺癌相關(guān)的突變?yōu)?6種，沒有一家公司檢測了所有的位點(diǎn)。
但檢測多少個基因位點(diǎn)只是表象，更深一層我們還需要看每個易感基因在疾病發(fā)病中的貢獻(xiàn)，這方面需要更深入的研究和更大的樣本積累。再加上多基因疾病受外界環(huán)境和個人生活飲食習(xí)慣影響很大，這又加深了預(yù)測的難度。
所以我們會無奈地看到，在很多基因檢測公司在網(wǎng)站的某個角落里有這樣一條申明：本檢測結(jié)果不能用來做任何臨床使用，僅供自我學(xué)習(xí)基因相關(guān)的知識和娛樂!
這一條讓用戶何等迷茫和不安的聲明啊!也許只有等到基因檢測帶給用戶的益處遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于其不確定性帶來的迷茫和恐慌時，這項(xiàng)新技術(shù)才會被市場真正認(rèn)可。
110102000668（1）號